实验通过健康志愿者与患有遗传疾病――威廉综合症的病人进行比较发现患有威廉综合症的人的遗传信息是如何被改变而患病的。

    威廉综合症（Williams Syndrome）是一种因七号染色体长臂7q11.23区段部分缺损的先天性疾病，这一区域的缺失会大概造成21个基因的失活。患儿有典型的脸部外观，身体瘦小，有轻、中度的智能发展迟缓，牙齿通常长得很慢且小而稀疏。此症病儿常合并先天性心脏病，尤其是主动脉狭窄、肺动脉狭窄或肺动脉瓣狭窄。

    患有威廉综合症的儿童

    患有此病的人会非常喜欢与人交谈说话，甚至在一些正常人应该觉得害怕和焦虑的场合也无法产生这种感觉。他们非常喜欢与人交流，甚至是陌生人，但是他们会对另外一些事物，如：蜘蛛、站在高处有莫名的恐慌。

    过去的研究认为是大脑中脑杏仁体导致了这种疾病的产生，并且认为这一部分是行使人们日常生活功能的部分。在这项研究中研究人员利用功能大脑成像（fMRI）技术对13名患有威廉综合症但智力正常的患者的大脑杏仁体结构进行观察。研究人员把一些带有愤怒、害怕的表情展示给患有威廉综合症与健康的人，健康的人看到这些图片会知道它们意味着危险，会激起杏仁体的反应。而患有威廉综合症的人在杏仁体中引起的反应明显比正常人要小，这意味着大脑无法正常发出危险的信号，让这些患者在社交场合中无法判断什么时候应该感到害怕。随后研究人员把一些没有人的短片，比如：一些爆炸、飞机坠毁的场景进行展示，相对比起之前威廉综合症患者的杏仁体活动出现了异常的升高。

    这些实验表明杏仁体有在工作，只是以一种异常的方式。因此研究人员推测是不是调节杏仁体的大脑区域出了问题。研究人员对整个大脑活动进行了观察，发现三个部分的异常，它们位于负责判断、决定事物的前额叶皮层，分别是背外侧（dorsolateral）、中侧（medial）和眶额部（orbitofrontal）皮层。研究人员发现这三个区域的精密合作网络调控着杏仁体的活动。在威廉综合症患者中这种脆弱的系统表现得十分异常，特别是负责社交与人沟通的背外侧皮层会表现得更加异常。这三个部分中背外侧和眶额部皮层都失去和杏仁体的正常联系，而唯一仍有联系的中侧皮层却会表现得比正常人还要活跃。